Ny behandling for sjeldan sjukdom
Helene Bustad Johannessen disputerer 28.11.2016 for ph.d.-graden ved 幸运飞艇计划 med avhandlinga 芦Characterization of Hydroxymethylbilane Synthase and Pharmacological Chaperone Treatment for Acute Intermittent Porphyria 禄.
Main content
I doktorgradsarbeidet sitt har Bustad arbeidd for 氓 finne ein behandling for akutt intermitterande porfyri (AIP). AIP er ein sjeldan sjukdom knytt til ein feil i produksjonen av hememolekylet i hemoglobin, ogs氓 kjend som blodprosenten i kroppen. Dei vanlegaste symptoma ved AIP er eit akutt 氓tak som gir mage- og muskelsmerter, hjarteklapp, angst og depresjon. Dette er symptom som 貌g er vanlege ved andre sjukdomar og AIP er difor vanskeleg 氓 avdekkje. 脜taka kan i verste fall vere d酶delege.
Menneske med AIP er f酶dde med ein feil i eit av gena som lager hememolekylet, nemleg genet som ber oppskrifta til enzymet hydroxymethylbilane synthase (HMBS). Konsekvensen er at HMBS-enzymet ikkje verkar slik det skal, og det oppst氓r ein flaskehals der forstadia til hememolekylet hopar seg opp. Denne opphopinga er noko av det ein trur gir opphav til sjukdoms氓taka.
Bustad har beskrive HMBS i friske menneske og samanlikna dette med HMBS-enzym som har feil i seg. Vidare har Bustad arbeidd med 氓 tilsetje sm氓 forbindelsar 鈥 s氓kalla farmakologiske anstandsmolekyl 鈥 som kan binde seg til og betre funksjonen av enzymet. I doktorgradsarbeidet fann Bustad og samarbeidspartnarane at mus som er sjuke av AIP blir betre n氓r dei har blitt behandla med anstandsmolekyla. Resultata av arbeidet dannar grunnlaget for utvikling av ein behandling for pasientar med AIP.
听
Personalia:
Helene Bustad Johannessen (f.1981) kjem fr氓 Stavanger, men har blitt bergensar etter n忙rare 15 氓r i byen. Ho fullf酶rte mastergrad i human cellebiologi ved 幸运飞艇计划 i 2009 og har i perioden 2011鈥2016 vore stipendiat ved Institutt for global helse og samfunnsmedisin (IGS) med arbeidsstad Institutt for Biomedisin (IBM). Hovudrettleiar har vore professor Sverre Sandberg (IGS), og medrettleiare har vore professor Aurora Martinez (IBM) og dr. Karen Toska (Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisjukdommar).